Der Begriff Hämophilie umfasst eine Reihe von Krankheitsbildern, bei denen durch Störungen der Hämostase unterschiedlich ausgeprägte Blutungsneigungen auftreten. Erste Überlieferungen zur Hämophilie finden sich bereits im jüdischen Talmud (5. Jahrhundert n. Chr.). Darin heißt es:

"Wenn zwei Jungen bei der Beschneidung an Blutungen versterben, brauchen alle weiteren Söhne der Mutter, ihrer Töchter und ihrer Schwestern nicht beschnitten zu werden."

Diese Beobachtung gab einen Hinweis darauf, dass die Blutungsneigung ein erbliches Phänomen ist, und dass die Vererbung primär mütterlicherseits erfolgt. Im Jahr 1803 beschrieb der amerikanische Arzt Otto erstmals das Bluterphänomen und berichtete, dass es sich dabei um eine erbliche Blutungserkrankung handelt, die primär männliche Nachkommen betrifft und mütterlicherseits übertragen wird. In den 40er Jahren des letzten Jahrhunderts entdeckte der Argentinier Pavlovsky, dass der Blutungsdefekt eines Hämophilen durch die Bluttransfusion eines anderen Hämophilen korrigiert werden konnte. Es dauerte weitere 10 Jahre, bis man zwei verschiedene Formen der Hämophilie entdeckte, die man als Hämophilie A und B bezeichnete.

Diese beiden, am häufigsten vorkommenden Hämophilien zeichnen sich dadurch aus, dass Erbveränderungen (Mutationen) in den Genen für Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B) dazu führen, dass die entsprechenden gerinnungsaktiven Eiweiße funktionseingeschränkt sind oder gänzlich fehlen. Diese beiden Faktoren wurden erstmals 1947 (Faktor VIII) und 1952 (Faktor IX) beschrieben.